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　　【摘要】根据世界卫生组织估计，我国出生缺陷发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷数约90万例，其中出生时临床明显可见的出生缺陷约有25万例[1]。出生缺陷不但是造成儿童残疾的重要原因，也日渐成为儿童死亡的主要原因，加强婚前医学检查、产前筛查和产前诊断是降低出生缺陷，提高人口素质的重要措施。
　　【关键词】出生缺陷；围生期；监测；预防
　　【中图分类号】R722【文献标识码】A【文章编号】1004-7484（2013）10-0101-01
　　随着我国社会经济的快速发展和医疗服务水平的提高，婴儿死亡率和5岁以下儿童死亡率持续下降，危害儿童健康的传染性疾病逐步得到有效控制，出生缺陷问题开始凸显，出生缺陷在全国婴儿死因中的构成比顺位由2000年的第4位上升至2011年的第2位，达到19.1%。同时出生缺陷还严重影响儿童的生命和生活质量，给家庭带来沉重的精神和经济负担。
　　1发生出生缺陷的原因出生缺陷是指婴儿出生前已存在结构或功能异常[2]。由染色体、基因突变等遗传因素或环境因素引起，遗传因素指由于基因突变或染色体畸变导致的出生缺陷。环境因素包括营养、疾病、感染、药物和接触有害物质等[3]，及妊娠合并糖尿病，长时间高温高热环境工作等。
　　2出生缺陷的三级预防世界卫生组织（WHO）提出了出生缺陷"三级预防"策略。一级预防指通过健康教育、选择最佳生育年龄、遗传咨询、孕前保健、合理营养、避免接触放射线和有毒有害物质、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒等孕前综合干预；二级预防指通过孕期筛查和产前诊断识别胎儿先天缺陷，早期发现，早期干预；三级预防指对新生儿疾病的早期筛查，早期诊断及时治疗，避免或减轻致残，提高患儿生活质量。
　　3出生缺陷的围生期护理干预
　　3.1孕前期的护理干预措施
　　3.1.1、加强优生优育知识宣传建立以社区孕前保健及医院孕前遗传门诊的一级预防，孕前保健是防止有缺陷胚胎形成一级预防的重要环节，人胚发育的前3～8周是细胞高度分化和器官系统基本形成的关键时期；要利用广播、电视、报刊、杂志、健康讲座、互联网、定期开展健康讲座等多种形式大力普及预防出生缺陷的科学知识。
　　3.1.2进行优生咨询做好婚前、孕前咨询，杜绝近亲婚配，选择最佳受孕期（25～30岁）生育。孕前及孕早期补充叶酸每天400毫克，可降低70%先天性神经管缺陷的发生。对有遗传病或先天畸形家族史及生育史；不明原因的反复流产、死胎、死产或新生儿死亡的夫妇进行遗传咨询，避免部分遗传病发生。
　　3.1.3孕前远离放射物、药物和化学污染物人类环境中的放射物、药物及化学污染物都是致畸因素。化学污染物能直接殃及胚胎、胎儿和新生儿。空气中的一氧化碳、氮氧化合物、多环芳香族化合物等都能抑制胎儿中枢神经系统的正常发育。准妈妈建议怀孕前6个月暂时调离接触污染物的工作。
　　3.1.4怀孕前避免病毒感染病毒感染多是指TORCH感染（弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒的总称）、流感病毒及梅毒病毒。这是一组引起胎儿感染，并造成胎儿畸形或发育异常的病原体。在妊娠3个月内感染易引起胎儿畸形、流产，妊娠晚期感染可引起胎儿器官功能的改变，分娩中感染可引起胎儿出生后的感染。风疹病毒可垂直传播给胎儿，出现先兆流产、流产、胎死宫内、胎儿出生后出现先天性心脏病、先天性耳聋等。乙肝病毒传染给胎儿85%～90%会发展成慢性乙肝病毒携带者，且25%在成年后会转化成肝硬化或肝癌。孕前确认没有感染风疹和乙肝病毒者，可孕前3个月接种风疹疫苗和孕前9个月注射乙肝疫苗。
　　3.2.加强孕早期保健，做好产前筛查阻止缺陷儿的出生
　　产前筛查是采用简便、可行、无创的检查方法，对发病率高、病情严重的遗传性疾病（唐氏综合症）或先天畸形（神经管畸形）、先天性心脏病进行产前筛查，检出子代具有出生缺陷高风险的人群[4]。可加强对产科、检验、B超人员的培训，确保出生缺陷诊断的准确性与及时性，做到早发现早终止妊娠，提高出生人口素质。
　　3.2.1唐氏筛查唐氏综合征发病率随孕妇年龄的递增而升高[5]。唐氏患儿具有严重的智力障碍，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，给家庭造成极大的精神及经济负担[6]。唐氏筛查早孕期8～14周检测母体血清中妊娠相关蛋白A（PAPP-A）、绒毛促性腺激素（β-hCG）或中孕期14～20周检测甲胎蛋白（AFP）和绒毛促性腺激素（HCG）和游离雌三醇（uE3），结合孕妇预产期、体重、年龄和采血时的孕周，计算出"唐氏儿"的危险系数[7]，这样可以查出80%的唐氏儿，如在孕早期11～13周结合胎儿超声扫描检查颈项透明层厚度（NT），可使唐氏综合症的检出率达85%～90%。筛查结果阳性，应做无创产前基因检测胎儿染色体非整倍体、羊膜穿刺检查或绒毛检查确诊。
　　3.2.2神经管缺陷筛查神经管缺陷（NTD）包括：无脑儿、开放性脊柱裂、闭合性脊柱裂、脑膨出、脑积水等。在孕14～22周做神经管畸形筛查检测孕妇血清中的甲胎蛋白（AFP）及孕妇年龄综合计算出胎儿患神经管畸形的风险，结合超声检查99%的神经管畸形可获得诊断。在孕前3月及孕早期服用小剂量叶酸可有效减少神经管缺陷的发生。
　　3.2.3先天性心脏病筛查先天性心脏病是最严重的先天畸形，常见室间隔缺损、心内膜垫缺损、大动脉口狭窄等。在怀孕第20～24周，彩色超声多普勒能有效地对新生儿先天性心脏病做出早期诊断[8]，对有先心病家族史、孕妇年龄超过35岁、孕妇患有疾病（如糖尿病、结缔组织病或苯丙酮尿症）、接触致畸物质、风疹病毒感染等孕妇应作常规筛查。
　　3.2.4提高产前诊断技术，及时、准确发现胎儿异常产前诊断是指在出生前对胚胎或胎儿的发育状态、是否患有疾病等方面进行检测诊断。在妊娠的6～9周行绒毛穿刺取样可诊断胎儿是否患有染色体疾病、先天性代谢疾病及基因病。在妊娠16～22周行羊水穿刺行羊水细胞培养做染色体核型分析，检查遗传病和染色体畸变等；羊水细胞做酶和其他生化分析诊断先天性代谢病；测定羊水甲胎蛋白含量诊断胎儿开放性神经管畸形等；诊断风疹病毒、巨细胞病毒或弓形虫感染等。产前超声诊断是对胎儿的各个系统结构进行详细的检查，如妊娠早期确定胎儿的个数、孕周、部分胎儿畸形及子宫附件的情况。孕20～22周3维超声可发现80%的胎儿畸形，如神经管畸形、内脏畸形、先天性心脏病等，胎儿性别用于X连锁隐性遗传病的产前诊断。孕32周监测可发现漏诊的胎儿畸形并监测胎儿的生长发育情况。
　　3.3对缺陷新生儿及早诊断，选择最佳的手术矫正及治疗时机新生儿疾病筛查可及早发现先天性甲状腺功能低下（CH）和苯丙酮尿症（PKU）及先天性听力障碍等疾病，疾病的疗效和预后取决于确诊和治疗的早晚。先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症患儿在出生后缺乏疾病的特异表现，到6月龄才逐渐出现临床症状，一旦出现临床症状表明已进入了晚期，若能在出生不久确诊并及时治疗可降低出生缺陷与残疾。
　　综上所述孕妇在围生期应尽量避免接触农药、工业毒物、放射线、宠物、致畸药物，增强体质，合理膳食，尽早检查，早期发现先天性缺陷，并积极进行产前诊断，可有效降低缺陷儿的发生率，政府应建立多部门参与的三级干预服务体系[9]，从而达到优生提高我国出生人口的素质。
　　参考文献：
　　[1]中华人民共和国卫生部《中国出生缺陷防治报告（2012）》2012.9
　　[2]乐杰.妇产科学[M].7版.北京：人民卫生出版社，2008.1.174
　　[3]张星光，苏俐，郭淑怡.出生缺陷相关因素的研究进展[J].中国预防医学杂志，2010，11（12）：1289-1281
　　[4]吴清明，周瑾.出生缺陷产前筛查及产前诊断研究进展[J].中国优生与遗传杂志.2011，19（1）：129-131
　　[5]李志勇，戴淑惠.孕母血清唐氏综合症产前筛查初步分析[J].福建医药杂志，2006，28（6）：15-16
　　[6]王斌，陈英耀.我国唐氏综合症的疾病经济负担研究[J].中国卫生经济，2006，3（25）：24-26
　　[7]李洁星，726例孕妇产前唐氏筛查结果临床分析[J].中外妇儿健康，2011，19（4）：189
　　[8]李卫东，王旭，姚鑫等.彩色多普勒超声在诊断新生儿先天性心脏病中的应用价值[J]中国优生与遗传杂志，2010，18（4）：119-120
　　[9]周翠云.0～1岁儿童出生检测及干预措施的探讨[J].中国妇幼保健.2010，25（27）：3856